Psychiatrie clinique, biologique et thérapeutique

Diagnostic précoce en imagerie d'un trouble du spectre autistique chez un enfant

Mis à jour le jeudi 25 juin 2026

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Cette revue explore les avancées prometteuses de l’imagerie cérébrale, de la période prénatale aux premiers mois de vie, pour repérer précocement les troubles du spectre autistique. EEG haute résolution, IRM fonctionnelle et intelligence artificielle ouvrent la voie à des biomarqueurs capables d’identifier les enfants à risque bien avant l’apparition des symptômes, avec un enjeu majeur : intervenir plus tôt pour transformer les trajectoires de développement.

Auteurs

SUAREZ B. (1,2), JEUNE M. (3)

(1) Centre d'Imagerie Médicale, Orsay, FRANCE; (2) Faculté de Médecine Paris Saclay, Le Kremlin Bicêtre, FRANCE; (3) PDAP 92 Sud, Boulogne Billancourt, France

Résumé

Introduction :
Dans le monde, 1 à 2% de la population est directement concernée par les troubles du spectre autistique (TSA), des troubles qui s’intègrent plus largement dans les troubles du neurodéveloppement. Les signes cliniques de l'autisme débutent typiquement chez l'enfant à partir de la seconde année de vie. La majorité des enfants sont diagnostiqués autour de l'âge de quatre ans. Une identification précoce d'un TSA en imagerie permettrait à ces enfants de bénéficier d'interventions éducatives précoces telles que le cocooning développemental, à un moment (entre la naissance et 4 ans) où il existe une plus grande plasticité cérébrale.

Méthode :
Nous avons sélectionné les articles émanant de la littérature médicale internationale concernant le diagnostic précoce d’un TSA chez l’enfant par des méthodes d’imagerie médicale. Les articles retenus s’étendent de la période fœtale jusqu’à l’âge de 24 mois, une période où les enfants ne présentent que peu ou pas de signes cliniques d’autisme.

Résultats :
L'échographie prénatale peut montrer des signes précoces en rapport avec un trouble du spectre autistique ultérieur. Un certain nombre d'anomalies échographiques anténatales sont associées avec un risque plus élevé d'autisme.
Après la naissance, l'électro-encéphalographie haute résolution (EEG-hr) semble être une technique intéressante pour le diagnostic précoce de l'autisme à partir de l'âge de trois mois, chez les bébés à haut risque de cette maladie. Une étude montre qu'il serait possible grâce à un algorithme d'intelligence artificielle d'identifier des différences précoces dans la complexité du signal EEG.
Deux autres études utilisant l’imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf) chez des bébés à haut risque d'autisme, réalisées à l'âge de 6 mois, ont montré qu’il serait possible de prédire le diagnostic d'autisme à l'âge de 24 mois. En effet, l'IRM fonctionnelle couplée à un algorithme d'intelligence artificielle permettrait de détecter quelles connexions différeraient entre les enfants sans et avec autisme, à l'âge de 6 mois, un âge où il n'existe aucun signe comportemental suggestif d'autisme.

Conclusion :
Les méthodes d’imagerie (EEG-hr et IRMf) qui analysent le mode par défaut du cerveau des bébés, soit les connexions cérébrales spontanées lorsque l'enfant ne fait rien de particulier, semblent prometteuses. En effet, de tels biomarqueurs pourraient indiquer aux équipes soignantes quels enfants doivent être ciblés pour des interventions thérapeutiques précoces telles que le cocooning développemental et proposer à ces enfants des stratégies de traitement personnalisé. Ces technologies pourraient nous révéler les erreurs dans le développement cérébral du fœtus et du bébé qui mènent à l'autisme. Les bébés et leurs familles pourraient en retirer de grands bénéfices.

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